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血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病

发布时间:[2019-1-30 9:24:40]    浏览量:118次
  据英国《新科学家》杂志网站近日报道,美国科学家研发出一种新的测试方法,使医生能通过对母亲血液中的少量胎儿DNA进行测序,在孕早期诊断出胎儿的遗传疾病。
  非侵入性产前检查已可检测出唐氏综合征等染色体疾病。两年前,科学家针对隐性单基因疾病(患者拥有一个错误基因的两个拷贝)开发出了类似的测试。当父母中的一方或双方携带遗传性疾病(如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等)时,该测试特别有用。
  现在,德克萨斯州贝勒医学院的张静兰(音译)及其同事研发出一项新测试,针对30种与显性遗传疾病(患者拥有缺陷基因的一个拷贝)相关的基因。显性遗传疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突变而产生,父母双方有一方年龄比较大时更常见。每600名出生的婴儿中,就有一个罹患此类疾病。
  如果超声波显示胎儿的骨骼存在异常,或者父亲的年龄相对较大时,孕妇可以接受此遗传疾病测试。若测试结果为阳性,孕妇会接受一项更具侵入性的测试来确认诊断结果。若测试为阴性,理想情况下,父母双方需要进行遗传咨询,以便更好地进行孕期管理。
  张静兰团队使用这一测试方法,对来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇(怀孕9周以上)的血液样本进行了测试。所有测试结果和后续测试都证实,这一针对母亲血液的初步测试是正确的。
  张静兰说:“到目前为止,我们获得的数据表明,这项测试很有前途且准确,可以检测到它应该看到的突变,但我们仍然需要来自更大女性群体的结果来证明该测试在临床上有用。”
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